央廣網(wǎng)杭州9月23日消息（記者陳瑜艷）記者從今天在杭州召開的新生兒疾病篩查暨苯丙酮尿癥（PKU）患兒特殊奶粉補助項目總結(jié)大會上了解到，五年內(nèi)，全國已有1285例患兒獲得救助。

　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳。由于患兒身體里缺少苯丙酮氨酸羥化酶，導致身體里的苯丙氨酸并不能被正常代謝。未經(jīng)治療的嬰兒出生3-4個月后就會逐漸對神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害�；純�3-4個月后出現(xiàn)治理底下的癥狀（如表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也因為含過多的苯丙酮酸而有異味，并隨著年齡增長病情更加明顯。

　　研究表明，PKU患兒一旦確診，越早治療越好，通過早期的低苯丙氨酸飲食，患兒就可以與同齡孩子一樣生活和學習。

　　2012年7月，由國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務司、全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室發(fā)起的苯丙酮尿癥（PKU）患兒特殊奶粉補助項目正式啟動。五年來，項目覆蓋河北、山東、河南、云南和新疆等五省區(qū)全部新出生的PKU患兒，所有患兒都免費獲得了三年由圣元營養(yǎng)食品有限公司提供的特需奶粉。統(tǒng)計，除項目內(nèi)救助的960例患兒外，還涉及救助項目外患兒325例，共計救助1286例PKU患兒，是迄今為止國內(nèi)救助最多、規(guī)模最大的PKU患兒補助項目。

　　在今天的大會上，全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍做了項目總結(jié)報告。報告顯示，項目實施以來，項目專家組編寫了《PKU患兒特殊奶粉補助項目實施方案》，制定了各個環(huán)節(jié)的工作流程，并統(tǒng)一編制了《苯丙酮尿癥專用病歷》、《苯丙酮尿癥家長管理手冊》，對患兒進行規(guī)范治療和隨訪、發(fā)放和管理特殊奶粉、進行新篩健康教育、對項目進行督導，走訪PKU患兒家庭。數(shù)據(jù)顯示，項目中堅持治療的患兒達90%以上，80%以上的患兒接受了規(guī)范治療，85%以上患兒生長發(fā)育良好。

　　項目總結(jié)報告顯示，PKU的農(nóng)村家庭患兒占總數(shù)的78.3%，重患兒56.2%，由于PKU患兒需要終生治療，患兒的特殊飲食需求和治療費用加重了這些家庭的經(jīng)濟負擔。因此，除了治療救助以外，項目還提供免費的特殊奶粉補助。據(jù)統(tǒng)計，在全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室及各級新篩中心的嚴格執(zhí)行下，項目合作發(fā)起方，圣元營養(yǎng)有限公司在5年里為PKU患兒總計發(fā)放了19411箱氨基酸代謝障礙嬰兒配方粉，總計價值超過4200萬元。朱軍表示，免費特殊奶粉的補助減輕了患兒家庭的負擔，給患兒家長增加了治療信心，依從性也明顯提高。