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　　央廣網(wǎng)濟(jì)南10月24日消息（記者桂園）山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院今天宣布，山東省皮膚病研究所張福仁研究團(tuán)隊(duì)通過對(duì)2042個(gè)病例及健康對(duì)照者的研究，成功定位氨苯砜綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)基因。氨苯砜綜合癥是導(dǎo)致麻風(fēng)病死亡的主要原因之一，該位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)和臨床應(yīng)用，可有效預(yù)防氨苯砜綜合癥發(fā)生，使麻風(fēng)病的一級(jí)預(yù)防成為可能。

　　據(jù)介紹，張福仁研究團(tuán)隊(duì)致力于麻風(fēng)防治研究十年，共發(fā)現(xiàn)12個(gè)麻風(fēng)易感基因，研究結(jié)果先后發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》、《自然?遺傳學(xué)》和《美國人類遺傳學(xué)雜志》等國際著名學(xué)術(shù)期刊。結(jié)合麻風(fēng)易感基因研究成果，他們認(rèn)為氨苯砜綜合癥的發(fā)生主要決定于患者的遺傳易感性，即患者可能攜帶一個(gè)或多個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)。如能發(fā)現(xiàn)該位點(diǎn)并用于風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測，就能實(shí)現(xiàn)有效預(yù)防。該研究團(tuán)隊(duì)首次采用全基因組關(guān)聯(lián)技術(shù)和目標(biāo)區(qū)域測序技術(shù)，歷時(shí)三年對(duì)2042個(gè)氨苯砜綜合癥患者和對(duì)照進(jìn)行基因分型和聯(lián)合分析，成功定位氨苯砜綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)HLA-B*1301，該位點(diǎn)的敏感度和特異度分別達(dá)86.8%、85.7%，如果某人具有一個(gè)HLA-B*1301風(fēng)險(xiǎn)等位基因，則其使用氨苯砜后發(fā)生重癥藥物不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)是不具有這一基因的人的37.5倍；具有兩個(gè)HLA-B*1301風(fēng)險(xiǎn)等位基因，其使用氨苯砜后發(fā)生藥物不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)增長到110.8倍。該位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)和臨床應(yīng)用，可有效預(yù)防氨苯砜綜合癥發(fā)生。同時(shí)，通過對(duì)其它氨苯砜適應(yīng)癥患者做用藥前檢測，可以滿足艾滋病并發(fā)癥、瘧疾等多種傳染性疾病的用藥安全，使氨苯砜的臨床應(yīng)用大大拓展。